Fassan M, Angerilli V, Normanno N, Pruneri G, Marchetti A, Grillo F, Tonini G, Scarpa A, Rimassa L. Crit Rev Oncol Hematol. 2024 Jan 10;194:104224.

doi: 10.1016/j.critrevonc.2023.104224.

 

I tumori delle vie biliari rappresentano uno spettro di neoplasie associate a una prognosi infausta. Recenti studi di profilazione genomica hanno fornito una comprensione più approfondita del complesso ed eterogeneo panorama molecolare di questi tumori, identificando diverse alterazioni genetiche perseguibili e ampliando le opzioni terapeutiche. A causa dell’elevato numero e della complessità delle alterazioni genetiche che devono essere analizzate, il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing-NGS) è attualmente l’approccio preferito rispetto ai metodi convenzionali (ad esempio, immunoistochimica, ibridazione in situ a fluorescenza e polymerase chain reaction-PCR) per la profilazione molecolare  e dovrebbe essere eseguito alla diagnosi in tutti i pazienti con tumori delle vie biliari.

Tuttavia, il campionamento spesso produce tessuto a bassa cellularità tumorale, ostacolando l’analisi NGS.

Le prospettive future per superare questo ostacolo includono la biopsia liquida e l’ottimizzazione dei protocolli bioptici.
In questo position paper, gli autori discutono l’attuale panorama istopatologico, molecolare e terapeutico dei BTC, forniscono una panoramica critica dei metodi di analisi disponibili per la diagnostica molecolare e propongono un algoritmo diagnostico pratico per l’analisi molecolare dei campioni di tumori delle vie biliari.

 

LINK all’articolo -OPEN ACCESS

LINK al programma del convegno scientifico AIGOM:

Patient Journey Approccio personalizzato al paziente e esperienze a confronto.

Epatocarcinoma e Colangiocarcinoma. Verona 1 febbraio 2024